Hemoglobina: imprescindible proteína roja responsable de transportar oxígeno a la sangre según Universidad Sudamericana
Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la estructura o producción de la molécula de la hemoglobina, la proteína roja responsable de transportar el oxígeno en la sangre. Las hemoglobinopatías más comunes afectan a más de 330 mil niños nacidos en todo el mundo cada año.
Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan la estructura, la función o la producción de hemoglobina. Suelen ser hereditarias y su gravedad va desde constituir un dato anormal en una prueba de laboratorio en una persona asintomática, hasta causar muerte fetal intrauterina. (Foto: Facebook de Universidad Sudamericana).
Fuente: elnordestino.com sobre materia de Facebook de Universidad Sudamericana.
Para sobrellevar este trastorno se ha descubierto una terapia génica experimental que brinda la capacidad potencial de producir moléculas de hemoglobina funcionales, lo que reduce la presencia glóbulos rojos ineficaces para prevenir las complicaciones asociadas.
Se conocen comohemoglobinopatías a aquellas enfermedades producidas por alteración de la hemoglobina. Se distinguen cuatro grupos diferentes: - Hemoglobinopatías estructurales: La patología más conocida de este grupo es la hemoglobinopatía S, drepanocitosis o anemia de célulasfalciformes.
Talasemias: Este grupo se diferencia del anterior en que la estructura de las cadenas de globina es normal, pero existe un defecto hereditario en la síntesis de algunas de ellas, ya sea en la transcripción, maduración o traducción de ARNm. Existen dos grandesgrupos de talasemias en función del déficit de las cadenas de globina: α talasemia (déficit en las cadenas α) y β talasemia (déficit en las cadenas β).
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal(HbF). Hallazgo muy poco frecuente que se caracteriza por la síntesis ininterrumpida de concentraciones alta de HbF en la edad adulta. No son detectables efectos nocivos, incluso cuando toda la hemoglobina producida es HbF.
Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan la estructura, la función o la producción de hemoglobina. Suelen ser hereditarias y su gravedad va desde constituir un dato anormal en una prueba de laboratorio en una persona asintomática, hasta causar muerte fetal intrauterina. (Foto: Divulgación).